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Genética: enfermedad por enfermedad
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Los 15 genes de una vida mejor
En el mayor estudio conjunto jamás realizado sobre la genética de las enfermedades hereditarias, 200 científicos británicos identificaron 15 genes de trastornos comunes.
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Utilizando métodos de investigación más veloces y precisos que los empleados hasta la fecha, los especialistas hallaron los genes relacionados con siete anomalías frecuentes.

Por ejemplo, las disfunciones coronarias, la hipertensión o la depresión maníaca.


¿Podría salvar vidas?
También identificaron las variantes que señalan la presencia del trastorno de Crohn, la artritis reumática, y la diabetes del tipo 1 y 2.

Los resultados fueron presentados como paradigmáticos para la ciencia médica.


Lea: El descubrimiento, enfermedad por enfermedad
...
El científico que encabezó la investigación, Peter Donnelly, dijo que el descubrimiento de estos nuevos genes permitirá el desarrollo de tratamientos más efectivos para los trastornos que provocan.

Asimismo, posibilitará la identificación anticipada de las poblaciones en riesgo.

Hasta ahora, la búsqueda de los genes asociados con las enfermedades comunes ha sido lenta y poco fiable.

Las luces del amanecer

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Hasta ahora, la búsqueda de los genes era lenta y poco fiable.

El estudio de la organización Wellcome Trust, un hito en la genética según la revista científica Nature, consistió en analizar el ADN de la sangre de 17.000 personas para encontrar diferencias genéticas.

Con un presupuesto de US$18 millones, el proyecto Wellcome Trust Case Control Consortium
(WTCCC) recibió los aportes de 50 grupos de investigación de vanguardia, que estudiaron el ADN de 2.000 pacientes por cada uno de los siete trastornos, además del material genético de 3.000 voluntarios sanos.

Donnelly, director del WTCCC y profesor de ciencia estadística en la Universidad de Oxford, Inglaterra, dijo que el informe era "un nuevo amanecer" y que el equipo aprendió más en los 12 meses pasados que en los últimos 15 años.

"Si piensas que el genoma es un camino que tienes que recorrer a oscuras, antes sólo habíamos prendido luces en unas pocas partes de la ruta, en cambio ahora tenemos iluminada una gran parte del camino", dijo el científico.

"Ahora hay como medio millón de faroles", agregó.

El doctor Mark Walport, director del Wellcome Trust, indicó que toda la información recabada está poniéndose a disposición del público para asegurar que todos los científicos del mundo tengan acceso a ella.

Reservas éticas

Pero, como señala el periodista de la BBC Fergus Walsh, pese a que los beneficios de esta investigación para la salud pueden enormes, existen ciertas reservas éticas.

Según Walsh, al hacer público el genoma de las personas se estaría dando a conocer información crucial, lo que podría conducir a sufrir discriminación.

"En Gran Bretaña las compañías de seguros se han auto impuesto una moratoria en el uso de información genética de sus clientes para, por ejemplo, conceder seguros de vida", explicó a la BBC el profesor Peter Lipton, del Consejo de Bioética Nuffield.

"Pero esta moratoria finaliza en el año 2011 y en ese momento será reconsiderada. Creo que eso resulta preocupante ya que si, por ejemplo, se hace pública mi información genética, quizás no podré obtener un seguro de vida".

Según explica Fergus Walsh, el premio Nobel Jim Watson puso su todo genoma a disposición del público en internet con la excepción del gen asociado con la enfermedad de Alzheimer, ya que no quiere que se sepa su riesgo potencial de padecer esta enfermedad.

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TOMA EJEMPLO DEL PROYECTO 'CONABIO' EN MÉXICO
Científicos crean una enciclopedia de especies vivas en la Red

WASHINGTON (EEUU).- El proyecto incluirá descripciones, imágenes, mapas, vídeos,..., de los casi dos millones de especies vivas del Planeta; así como avistamientos de aficionados, enlaces y publicaciones del ramo. Uno de los grupos que más se beneficiará será la comunidad científica de los países en desarrollo.

En 2008, Internet contará con una nueva página Web: la 'Enciclopedia de la Vida'. Este ambicioso proyecto pretende publicar en la Red información básica, fotografías, mapas e incluso sonidos de los 1,8 millones de especies vivas del Planeta conocidas actualmente. Se trata, en definitiva, de una extensa base de datos con una curiosa particularidad: el concepto 'wiki' en el que se basa.

Según este sistema, una serie de voluntarios construyen la 'Enciclopedia de la Vida' introduciendo en los editores de ésta la información que quieran compartir. Ya existen en la Red páginas similares, como la 'Wikipedia', que funcionan con este mismo sistema de 'solidaridad'.

Ante esto, Jim Edwards, director ejecutivo de la 'EOL' ('Enciclopedia de la Vida') advierte "que el sistema tendrá una serie de particularidades para evitar los problemas que ha tenido la enciclopedia virtual 'Wikipedia' a la hora de verificar la información que contiene".

"No todo el mundo podrá introducir la información" —continúa Edwards— "Estamos desarrollando un programa de agregación moderno para recoger la información ya existente en las bases de datos de todo el mundo. Luego un grupo de científicos le dará la forma final".

El responsable de la página anticipa que uno de los grupos que más se beneficiará será la comunidad científica de los países en desarrollo. "Un científico en un país en desarrollo no tendrá que recurrir a los datos almacenada en la biblioteca de un país desarrollado para acceder a la información que necesita".

El equipo que elabora la 'EOL', compuesto por entre 15 y 20 personas, está trabajando en el desarrollo del programa del que se esperan las primeras páginas a principios de 2008. Para ver un adelanto de lo que la 'Enciclopedia de la Vida' colgará el próximo año, ya puede visitarse su página Web.

La financiación del proyecto corre a cargo de fundaciones como la MacArthurSloan (que han aportado 12,5 millones de dólares para cubrir los gastos iniciales), la Universidad de Harvard, el Museo Field de Chicago, el Laboratorio de Biología Marina de Massachusetts, el Consorcio de la Biblioteca Heritage de Biodiversidad, el Jardín Botánico de Missouri y el Atlas de la Australia Viviente.
La vida
Nuevo sitio web La vida.


EL COLICORTO GRIS VIVE EN AMÉRICA DEL SUR Y AUSTRALIA
El primer genoma de un marsupial
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MADRID.- El colicorto gris (Monodelphis domestica), un pequeño marsupial extendido por América del Sur y Australia, se separó de la rama evolutiva del ser humano hace 180 millones de años y, pese a ello, ambas especies tienen en común el 95% de los genes que codifican proteínas, lo que le convierte en un modelo de gran interés en numerosas investigaciones médicas.

Así se desprende de la secuenciación del ADN de esta especie de zarigüeya, el único mamífero conocido que es capaz de desarrollar cáncer de piel, que manifiesta altos niveles de colesterol en su sangre, que regenera su médula espinal, si está afectada, durante la primera semana de vida y que tiene un complejo sistema inmune. Todo ello confiere una importancia especial al genoma del colicorto gris, un trabajo publicado en 'Nature', dirigido por Kerstin Lindblad-Toh, del Instituto Broad de Cambridge (EEUU), y realizado por un equipo internacional.

Los científicos han identificado cerca de 20.000 genes en el marsupial, una subclase de mamífero que se caracteriza porque sus crías nacen muy poco desarrolladas. Aunque los colicortos grises (también llamados oposum) no tienen una bolsa externa como los canguros, sus cachorros se agarran al abdomen de su madre y ahí se quedan pegados hasta que pueden valerse por sí mismos.

Uno de los hallazgos más llamativos es que este pequeño animal tiene un elevado número de genes, si bien el 52% de ellos son los llamados saltarines o transponedores que, según este estudio, habrían jugado un importante papel en la evolución del genoma de los mamíferos, y por tanto de los humanos. "Se trata de elementos, fragmentos del ADN, que aparecen y desaparecen del genoma y que también existen en el ser humano sin que se sepa bien para qué sirven", explica el investigador español José Félix de Celis, del Centro de Biología Molecular del CSIC. Otro dato importante es que los genes que codifican las proteínas en nuestra especie son, en su inmensa mayoría, muy antiguos en nuestra historia evolutiva.

Los marsupiales, pues, pueden tener la clave de cómo evolucionaron algunas características que comparten con los mamíferos placentarios, de los que se separaron hace 180 millones de años.

Comparando los genomas de humanos y colicortos, los científicos han podido identificar los elementos genéticos que perdieron los marsupiales y los que aparecieron después de que ambas especies divergieran.

Genes controladores
En total, se estima que un 20% de los elementos clave en el genoma humano surgió durante ese periodo evolutivo y que el 95% de las innovaciones genéticas posteriores no se produjeron en los genes que codifican las proteínas, sino en los controladores que influyen en la actividad de esos genes y ordenan cuándo y dónde las proteínas deben producirse.

A estas novedades se suma la existencia de, al menos, un 16% de genes saltarines que forman parte de la llamada basura del ADN y que generan muchas de las instrucciones. "Estos genes tienen un agitado estilo de vida, yendo y viniendo de un cromosoma a otro. Ahora se ha visto que en estos viajes han diseminado por el genoma informaciones genéticas cruciales", asegura Tarjet Mikkelsen, que figura como primer firmante del trabajo y y forma también parte del Instituto Broad.

En este mismo sentido, su director, Eric Lander, recordaba que la biología depende de la coordinación de genes que se encienden y apagan. "Uno de los grandes misterios de la evolución es cómo surgió esta sincronía y estos hallazgos sugieren una respuesta simple: que esa evolución puede darse en un punto concreto del genoma y expandirse al resto por los genes transponedores".

"En definitiva, han comprobado que cuando el genoma llega a cierto grado de adaptación, y funciona, se mantiene estable. Por ello muchos genes son iguales", añade De Celis.

Uno de los científicos que más expectativas han depositado siempre en el colicorto gris es John L. VandeBerg, de la Fundación del Suoreste para la Investigación Biomédica (Texas). VandeBerg fue el primero en desarrollar esta especie como modelo de laboratorio, sobre todo para investigar el melanoma inducido por rayos ultravioleta y los niveles altos de colesterol, pero también porque sus crías nacen a la edad de un feto humano de seis semanas y son capaces de regenerar su espina dorsal.

"Intentar encontrar los genes implicados en estos fenómenos era antes muy difícil. No podíamos saber cuáles estaban en el segmento del genoma que nos interesaba. Ahora podremos ir al mapa genético de la especie, encontrarlos y apuntar al que nos interesa", señala VandeBerg.


El mundo está confrontado con problemas de salud pública que pueden poner en peligro la estabilidad global. En la conferencia “Hacia una salud global sostenible”, del 9 al 11 de mayo, se buscan soluciones.
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La conferencia internacional es organizada por las instituciones de la ONU Unesco-Unevoc, UNU-EHS e IHDP, la OIT y el Instituto de Higiene y Salud Pública de la Universidad de Bonn, cuenta con el apoyo de la DEUTSCHE WELLE y tiene lugar en Bonn, la ex capital de Alemania.



Al final de las jornadas se emitirá la “Declaración de Bonn”. En la conferencia participan políticos, científicos y representantes de organizaciones internacionales, ONG y empresas de todo el mundo.




Bildunterschrift: Großansicht des Bildes mit der Bildunterschrift: El Centro Internacional de Congresos de Bonn, sede de la conferencia.Actualmente es evidente una flagrante discrepancia entre los avances de la técnica médica accesible en los países ricos y el aumento de epidemias que afectan sobre todo a los países pobres. La rápida globalización ha acentuado las diferencias en lugar de reducir la brecha.



Abismal diferencia en la expectativa de vida



Por ejemplo la diferencia de expectativa de vida entre los países subsaharianos y los industrializados es de 31 años. Pandemias con el sida, SARS, la gripe aviar, pero también el cambio climático y enfermedades comunes como la malaria hacen abrirse aún más la brecha.



Para abordar esas amenazas, es necesario “un compromiso global y multisectorial en pro del desarrollo sostenible y una alianza estratégica entre todos los países”, dicen los organizadores de la conferencia.



La conferencia da a los participantes tanto de los países industrializados como en desarrollo la posibilidad de intercambiar sus conocimientos y experiencias, estrategias y visiones en un marco interdisciplinarios e intersectorial, con el manifiesto objetivo de desarrollar alianzas estratégicas para la salud global.



Los organizadores esperan que de la conferencia surja una unión de fuerzas y potenciales colectivos y que se fortalezcan tanto la voluntad política, como las ONG y los sectores público y privado.



Las cuestiones centrales



Los cuestiones centrales de la conferencia serán:



• ¿Cuáles son las ventajas de una estrategia global de salud para alcanzar los Objetivos de Desarrollo del Milenio?



• ¿Cuáles son los riesgos y las necesidades de la salud global en el futuro?



• ¿Qué significado tienen estrategias integrales de higiene y salud pública para la salud global?



• ¿Para qué se necesita una estrategia a varios niveles, que integre la educación y la formación, la familia, el lugar de trabajo y las organizaciones gubernamentales y privadas?



• ¿Es la salud humana global sustentable en vista de los cambios ambientales globales, incluyendo las amenazas para la seguridad y el surgimiento de magaciudades?



• ¿Qué se puede aprender de alianzas multinacionales público-privadas (PPP)?



Al final de la conferencia se aprobarán un Programa de Acción para los próximos 10 a 15 años, una estrategia de alianzas y un plan para una serie de conferencias posteriores y se creará un foro global para científicos, políticos y el sector privado.



Se espera que el Programa de Acción de Bonn asegure que los resultados de este encuentro pasen a formar parte de procesos y estrategias de toma de decisiones de gobiernos, universidades, la sociedad civil, los sistemas educativos y de formación profesional y el sector privado en todo el mundo.